태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줍니다. 선천성 대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며, 생후 6개월부터 여러 증상이 생깁니다. 이 때부터 치료를 하더라도 그동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아서 지능은 좋아지지 않습니다. 그러나 생후 7일 이내에 검사를 받아 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있습니다.