태어날 때부터 어떤 종류의 효소가 없어서 우유나 음식의 대사산물이 신체에 유독작용을 일으켜 대뇌, 간장, 안구 등의 장기에 돌이킬 수 없는 손상을 줍니다. 선천성 대사이상 질환은 신생아 시기에는 아무런 증상이 나타나지 않기 때문에 알 수 없으며, 생후 6개월부터 여러 증상이 생깁니다. 이 때부터 치료를 하더라도 그동안 손상 받은 뇌세포가 치유되지 않아서 지능은 좋아지지 않습니다. 그러나 생후 7일 이내에 검사를 받아 조기 발견하여 치료하면 충분히 예방할 수 있습니다.

• 검사절차 및 치료
  • 정부에서는 모든 신생아를 대상으로 선천성 대사이상검사 가운데 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 선천성 부신과형증, 갑산성기능 저하증 검사에 대해 보건소, 병·의원 등에서 무료로 실시하고 있습니다.
  • 검사방법
    생후 48시간 이후 7일 이내의 신생아에게 젖을 충분히 섭취시키고 2시간이 지난 후 발뒤꿈치에서 채혈하여 1차검사를 실시하며 검사결과 이상이 발견되면 정밀검사를 실시합니다.
  • 치료
    정밀검사결과 확인된 선천성 대사이상자에 대하여는 질환의 종류에 따라 필요한 호르몬제나 특수조제분유를 먹이면 정상아로 성장할 수 있습니다.
    정부에서는 저소득층 신생아 중 페닐케톤뇨증 환아에게는 특수 조제 분유를, 갑상선기능저하증 환아에게는 치료비를 지급합니다.